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Doenças genéticas


Doença congênita (português brasileiro) ou congénita (português europeu) é aquela adquirida antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.

Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética, ambiental ou mista.

Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde .

Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exactamente à noção de ausência de saúde. Contudo na maioria das classificações inclusive CID 10 que os inclui como "distúrbios metabólicos (E70-E90).

Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" ou testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida).

São exemplos "clássicos" de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo: fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.

Exame do recém nascido

Fonte: Wikipedia (CC-BY)

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